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中国时间: 17:16 2016年12月07日星期三

用新验血方法筛检遗传疾病


科学家说,一种新的验血方法可能在年底推出。这种方法将能够帮助准备生育的夫妇筛检数以百计、足以影响后代健康的遗传疾病。

所谓隐性遗传疾病,像“泰-萨克斯病”、“囊性纤维化”,以及被称为“地中海贫血症”的血细胞疾病,都很罕见。但是一旦这些疾病发生在新生儿身上,就是灾难性的,据估计,占新生儿死亡病例的百分之20。

“泰-萨克斯病”在德系犹太人和法裔加拿大人中最常见。而“囊性纤维化”疾病常见于北欧后裔中。“地中海贫血症”的分布,则由地中海地区延伸至西亚以及中亚各国。

现在,研究人员研发了一种“孕前测试”的筛检方法,可以检查出将为父母的人是否带有可以导致450种遗传性幼儿疾病的异常基因。如果夫妻双方带有同样的突变基因,将这种疾病遗传给婴儿的机会是四分之一。

密苏里州堪萨斯市儿童慈爱医院基因组中心的研究负责人斯蒂芬·金斯默尔说,研究人员用这种测试方法,对100名没有亲属关系的人的DNA进行筛检。他们发现,每一个人的DNA中都有两至三种严重的突变基因。

金斯默尔说:“总的说来,我们每个人体内都有这种突变基因。每次一个婴儿出生时,在某种程度上都像一场俄罗斯轮盘赌。我们希望减少这个机会。”

金斯默尔说,因为在人口中,隐性基因突变如此普遍,因此,在夫妇决定要怀孕生子之前,应该进行常规性的孕前筛检和遗传咨询。

研究人员说,他们下一步要做的是,将这种测试方法最后定型,然后集中精力使筛检结果能够让医生和病人读懂和理解。研究人员也在寻求使普通老百姓能够少花钱或不花钱就能接受这类检查。

金斯默尔说:“我们的目标是以非营利方式推展这种测试方法。我们认为这类资讯从人道立场来说是很重要的。我们希望最终能够为所有的人、包括没有钱的人提供这种检查。”

10年以前,解码人类基因序列使一些人感到失望。他们原来希望这个进展能够加速研发严重疾病的治疗方法。

但是,宾夕法尼亚州费城德雷克塞尔大学医学院的遗传学家莱尔德·杰克逊说,遗传因子排列已经使疾病诊断出现了革命性进展。

杰克逊说,对可能要做父母的人进行全面的遗传基因筛检,可以避免很多疾病和痛苦。

他说:“如果有人被检测出带有突变基因,并且利用这种资讯来调整他们的生育行为,那将有助于节省照顾患儿的开支,使家庭免于因为有这样的孩子而遭受感情上的痛苦,使孩子免于遭受病痛折磨。”

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