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中国时间: 06:03 2016年12月04日星期日

科学家正在研发检测唐氏综合症的手机应用


唐氏综合症是一种遗传性疾病,全球大约每一千名儿童中就有一名患有此病。它可能导致身体和智力残疾。在病症早期就确诊能大幅提升这些儿童的健康,但是那需要复杂的医学监测,而这不是每个地方都有条件具备的。华盛顿小儿外科创新研究所正在研发一种智能手机的应用程序,他们说,这一程序能在孩子出生后就准确检测唐氏综合症。

唐氏综合症并不局限于特定人群,但高龄产妇生的孩子,以及在孤立的部落和宗教社区中出生的孩子得这种病的比例要高一些。在更为发达的国家,唐氏综合症在出生前就能被检测出,很多妇女选择堕胎。
但是,华盛顿小儿外科创新研究所首席研究员林古拉如说,在没有这种特定检测的地区,就不是这样了,而且,孩子出生后,基因缺陷很难检测出来。

林古拉如说:“对于一些明显的病例,我们能通过观察新生儿进行判断,但是在一些微妙的案例中,这就非常困难了,即使对遗传学家和有经验的形态学家来说也很困难。”

但是这一机构的研究人员现在正在研发一种电脑程序,它能够在出生之后马上检测唐氏综合症。

他说:“你用你的手机,拍一张快照,这项技术之后就会自动运行,然后给出分数,显示出这个孩子是否患有唐氏综合症以及严重程度如何。”

这一软件分析上传的照片,然后将婴儿面部的某一区域同上千个储存好的照片相对比,它甚至能考虑到种族背景这一因素。

这一诊断方式的准确率是96%至97%,这同分娩室有经验的形态学家的诊断准确率一样高。

科学家正在致力于研发能够通过智能手机直接连接到数据库的检测版本,这样儿科医师、护士甚至助产士都能拍照,然后迅速得到结果。
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